Conoce a los miembros del equipo y colaboradores del proyecto.
La Academia Huntington es el resultado de un trabajo en equipo multidisciplinar en el que participan la Asociación Europea de Huntington, la Asociación Española Corea de Huntington, la Ligue Huntington Francophone Belge y la Asociación Búlgara de Huntington.
Un grupo compuesto por familiares y profesionales de Noruega, Portugal, España, Bélgica y Bulgaria ha ideado la Academia Huntington como una herramienta para dar respuesta a muchas de las carencias identificadas en la atención a la EH.
Los contenidos de la Academia Huntington han sido creados conjuntamente por distintas organizaciones de la EH y reflejan las experiencias reales de un grupo heterogéneo que representa diversas realidades de la EH.
El equipo de la Academia Huntington espera que esta plataforma digital accesible y fácil de usar pueda desarrollar la capacidad de los cuidadores formales e informales para responder adecuadamente a las necesidades específicas de las personas afectadas por la EH, especialmente las que viven en zonas desatendidas y remotas.
Creemos que la Academia Huntington debe atender de forma equitativa a todos los miembros de la comunidad EH en función de sus necesidades y aspiraciones específicas.
Creemos que la Academia Huntington debe ayudar a todos los miembros de la comunidad Huntington a obtener la información adecuada para proporcionar una mejor atención y superar las disparidades geográficas y socioeconómicas.
Creemos que la Academia Huntington debe representar y servir a la comunidad EH más amplia y heterogénea.
Creemos que la Academia Huntington debería reforzar la colaboración activa, la co-creación y el trabajo en red entre las organizaciones de la EH, los familiares y los profesionales sanitarios.
Creemos que la Academia Huntington debe aspirar a ofrecer contenidos de alta calidad, validados y de vanguardia sobre la prestación de cuidados en la EH.
Tengo 79 años, y soy portador del gen en la zona gris.
Mi hijo Cédric era portador de un gen muy positivo y falleció a los 42 años.
Actualmente soy presidente en funciones de la junta directiva de la Liga Belga de Huntington (parte francófona de Bélgica). Soy un activista que aboga por un mayor apoyo a las enfermedades raras, con especial atención a la enfermedad Huntington.
Siempre haciendo hincapié en Huntington como ejemplo de cómo podría organizarse el apoyo y la cooperación entre científicos y familias.
Soy licenciada en Psicología Clínica y de la Salud y Doctora en Neuropsicología.
He estado involucrada con la comunidad global de la Enfermedad de Huntington desde 2007, como neuropsicóloga, investigadora y como voluntaria activa para diferentes organizaciones nacionales e internacionales (APDH, EHA, IHA, HDYO, EHDN, HDBuzz).
Soy Vicepresidenta de la Asociación Portuguesa de Huntington y miembro de la Junta Directiva de la Asociación Europea de Huntington.
En 2020, empecé a trabajar como gestora de proyectos para la Asociación Europea de Huntington.
Trabajo para una asociación de pacientes de Huntington dedicada a la comunidad francófona de Bélgica (Ligue Huntington Francophone Belge). Trabajo como responsable de comunicación y proyectos en esta asociación desde 2018. Mis tareas son variadas, desde la tradicional gestión de la comunidad a través de las redes sociales (página web, FB, Linkedin, Instagram,..) hasta la organización de eventos familiares que reúnen a la comunidad Huntington, la recopilación de testimonios de audio para nuestros podcasts, la representación de nuestra asociación en conferencias y la asistencia de nuestros miembros a las mismas, la participación en proyectos transnacionales, el desarrollo de proyectos con nuestros voluntarios e incluso la entrega de sillas especializadas en los domicilios de nuestros beneficiarios y en instituciones. Estas son algunas de mis tareas, aún en busca de un salto en paracaídas.
Crecí mientras mi madre desarrollaba la
enfermedad de Huntington. Como familia hicimos todo lo que pudimos para hacer frente a todo lo que la enfermedad nos trajo. Durante muchos años nos sentimos aislados e impotentes. Fue un gran alivio cuando por fin nos pusimos en contacto con la asociación de la EH y conocimos a gente que sabía y entendía. Y desde entonces, me he implicado en la comunidad y he abogado por la concienciación, una mejor atención y tratamiento.
Soy miembro de una familia Huntington, mi padre falleció a los 54 años, cuando yo tenía 28 años.
Afortunadamente, mi prueba genética dio negativo y, desde que él falleció, he dedicado mi tiempo y energías disponibles a intentar ayudar a quienes, por desgracia, no han tenido tanta suerte como yo y son genéticamente positivos.
Desde 2014 colaboro, como voluntaria, con la Asociación Española de la Enfermedad de Huntington, acompañando a familiares y pacientes afectados y representando a la comunidad Huntington en congresos, reuniones y eventos nacionales e internacionales.
En 2021 empecé a trabajar para la Asociación Europea de Huntington como coordinadora del proyecto Moving Forward para España, para dar apoyo específico también a personas portadoras de riesgo o pre sintomáticas.
Tengo un grado en Ciencias Naturales, y desde 2016 he sido parte de la comunidad EH en diferentes roles, desde investigadora molecular hasta organizadora de eventos de recaudación de fondos con la Fundación Huntington Puerto Rico.
Cuando me mudé a España en 2020, me convertí en voluntaria de ACHE, y en 2024 me uní al equipo en una función que me permite apoyar de cerca a familias y pacientes. Ese mismo año también me uní a la EHA, donde mantengo informada a la comunidad con las últimas actualizaciones sobre investigación y otros temas relevantes.
No importa el rol que esté ejerciendo, siempre tengo un objetivo en mente: mejorar el acceso a una mejor calidad de vida para la comunidad EH.
Me uní a la comunidad EH en 2014 como voluntaria, con la esperanza de contribuir al desarrollo de la Asociación Bulgara de Huntington (ABH) en términos de sensibilización sobre la enfermedad de Huntington en Bulgaria, proporcionando servicios cruciales a las familias afectadas y haciendo crecer la red EH a nivel nacional. En los 10 años que han pasado me alegra decir que esta comunidad y el trabajo de la BHA me han abierto un mundo completamente nuevo; he conocido y trabajado con muchas personas que poseen una resiliencia y unos recursos personales que me atrevo a decir que son lo suficientemente fuertes como para contrarrestar cualquier discapacidad genética.
Actualmente trabajo como psicóloga en la BHA y atiendo a personas con distintas enfermedades raras y a sus familiares. Formo parte del grupo de trabajo de Intervenciones y Enfoques Psicológicos de la EHDN y me esfuerzo por seguir un enfoque más holístico de la consulta y la psicoterapia, teniendo en cuenta la inseparabilidad del mundo mental y el cuerpo.
Soy una de los fundadores de la Asociación Búlgara de Huntington, creada en 2014, y me convertí en su presidenta en 2019. Desde 2012 trabajo en el ámbito de la salud mental, y desde 2015 participo activamente en la creación, gestión y coordinación de proyectos para la ABH, así como directora de los programas de apoyo psicosocial y rehabilitación. Con mi trabajo pretendo que los pacientes con enfermedades neurológicas raras tengan acceso a una atención integral, por lo que ABH ha ganado un premio al servicio social innovador de la Municipalidad Metropolitana.
Durante los últimos 10 años hemos colaborado activamente con varios socios europeos en la atención a las enfermedades raras y el desarrollo de nuestro programa de salud mental para las personas que viven con diversas enfermedades raras, sus familias, incluyendo y los padres de niños con enfermedades raras. Creo que el acceso a servicios de apoyo especializados y recursos educativos y terapéuticos puede aumentar significativamente la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y mantener su buen funcionamiento después del diagnóstico y en la vida con ella y estoy motivado para seguir trabajando para la aplicación de este enfoque en Bulgaria.
“Ojalá hubiera empezado antes a trabajar con pacientes de Huntington, porque es realmente apasionante. Y creo que formamos un gran equipo y que hacemos todo lo que podemos para superar los retos que se nos presentan. Realmente, para mí, es una gran fuente de inversión y satisfacción. Nos atienden muy bien y es estupendo. Quiero seguir, y si hubiera sabido que era tan bueno, lo habría hecho antes”.
“Hay que escuchar de verdad lo que pasa sobre el terreno, porque la teoría es muy importante para saber dónde te metes, pero un paciente no es igual que otro, depende de su entorno vital fuera del hogar, de su historia vital y de otros factores que no se pueden generalizar. Es la realidad sobre el terreno la que facilita la adaptación a las personas que atiendes. Hay que estar en contacto con los pacientes, los cuidadores y las familias, porque son ellos los que tienen que gestionar y convivir con la enfermedad todos los días.”
“Estoy contenta de trabajar en este campo en Bélgica, porque hay grandes colaboraciones con otros centros y con la Liga de Huntington. Compartimos información y pasión. El trabajo en red es estimulante y nos permite afrontar juntos los retos. No nos sentimos solos, y por eso no lloramos por nuestra impotencia. Siempre vamos a encontrar un hombro sólido en el que apoyarnos, que nos acoja y nos ayude a recuperarnos.”
“Estoy allí para apoyar y mantener un vínculo lo mejor posible para los pacientes. Sabiendo también que el reto es tender un puente entre ellos y sus familias”.
Nací en junio del 1983, vivo en la región de Lieja, estoy casada y tengo 2 hijos.
Trabajo en un ministerio de la administración federal belgo, soy miembro de la Liga belga francófona de Huntington.
No soy portadora de la EH, pero mi
padre y mi hermana estuvieron afectados por la enfermedad y ambos ya fallecieron.
Tengo 59 años y la EH llegó a mi vida a través de mi cónyuge hace 40 años. Con 19 años conocí a mi suegro y a la madre de mi suegro que tenía fama de conflictiva y mal carácter, pero nunca se supo que tenía la enfermedad. La abuela de Diego tuvo 4 hijos, el padre de Diego recibió el diagnóstico en el 2005, cuando tenía 70 años, aunque llevaba mostrando síntomas una década antes. En ese momento, mi hijo mayor (David) tenía 16 años y mi hija menor (Amanda) tenía 14 años. Diego se hizo la prueba al conocer el resultado de su padre, sin embargo, se mantuvo 10 años sin conocer el resultado porque no fue a recogerlo.
Tras treinta años de matrimonio, empecé a notar los cambios en comportamiento en Diego cuando él tenía en torno a los 50 años. Sin embargo, Diego no quiso saber sus resultados, hasta que nuestro hijo mayor empezó a mostrar síntomas. A los 28 años, David empezó a expresar sus dudas sobre tener la enfermedad por tener dificultades en el trabajo y encontrarse ciertos síntomas. En 2019 David dejó de tener capacidad de trabajar, con 33 años y un año más tarde de su jubilación anticipada, volvió a casa con nosotros, para recibir cuidados debido al avance de su enfermedad. Mi marido Diego, en cambio, a pesar de ser portador, y tener más de 60 años, aún continúa activo laboralmente.
Soy socia de ACHE desde el 2018 y todos los meses participo en el café del cuidador que organizan para apoyar a los familiares.
Soy miembro de la Asociación Española de la Corea de Huntington (ACHE) debido a que tengo un familiar afectado por la enfermedad, lo que ha supuesto que sea un asistente habitual al café del cuidador que organizan mensualmente . Mi curiosidad y mi interés por la psicología han puesto la atención en la gran cantidad de información y conocimiento que tienen los cuidadores, basados en su experiencia con la enfermedad. Esto ha llevado a plantearme la necesidad de estructurar dicho conocimiento para compartirlo con el resto de la comunidad y sobre todo, ponerlo a disposición de las personas que se enfrentan con el “tío Huntington” por primera vez. Dado que dicho propósito coincide con el estudio de la Huntington Academy, estoy encantado de poder colaborar y aportar lo que esté en mi mano para alcanzar los objetivos planteados.
“Soy logopeda especializado en atención a la disfagia y trastornos de la deglución. Gracias a mi especialización aprendí a buscar información y actualizarme en lecturas para orientar y guiar a mis pacientes. Mi paso por ACHE me permitió aprender a leer a las personas y a descifrar sus capacidades a la hora de alimentarse.
Las personas con EH y sus cuidadores pusieron un plato más en su mesa y me invitaron aprender de su gastronomía. cada sorbo y cada trago supuso para mi el mejor de los artículos cientificos. Hoy me siento orgulloso de haber conocido esa ” gastronomia” que me permite seguir ayudando a más personas.”
“Ejerzo como neuropsicólogo de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau en Barcelona donde llevo más de 15 años dedicado a la asistencia y a la investigación de la enfermedad de Huntington. Soy uno de los coordinadores de la consulta monográfica dedicada a la EH en este hospital, además gestiono la consulta de Neuropsicología de enfermedades minoritarias que cursan con trastornos del movimiento desde donde se realiza el proceso de consejo genético para personas en riesgo.
Soy coordinador del Grupo de Trabajo en Fenotipo Cognitivo de la Red Europea de Estudio de la Enfermedad de Huntington (EHDN), donde también he sido miembro del comité bioético y asesor científico (SBAC) de la misma red. Mi implicación con la EH también me ha llevado a constituir distintos programas de rotación internacional en España para profesionales latinoamericanos dedicados a la EH y a mantener una estrecha relación con distintas asociaciones de familias a nivel nacional y regional.“
Soy psicólogo y psicoterapeuta privado en la ciudad de Valencia. En mi familia por parte materna existe el riesgo de tener la enfermedad de Huntington. A principios de 2018 me realicé la prueba genética y afortunadamente mi resultado fue negativo. He realizado varios másteres y formaciones. A día de hoy, mi práctica psicoterapéutica se centra en adultos, parejas y adolescentes. También brindo atención y orientación psicológica a personas relacionadas con la enfermedad de Huntington. Colaboro con el proyecto Moving Forward de la Asociación Europea de Huntington, así como con la Asociación Española de Huntington y la Asociación Valenciana de Huntington. Tengo varias redes sociales y puedes encontrar más información en mi web www.fcoiruela.com.
Soy argentino-español, residente en España. Colaboré en la fundación de la Asociación Argentina para Enfermos de Huntington (APAEH) en 2003. Desde 2004 soy miembro de la European Huntington’s Disease Network (EHDN), asistiendo a todos sus congresos como familiar, cuidador, dando conferencias, etc, hasta el día de hoy. Formo parte del Grupo de trabajo de Fisioterapia. Trabajé con la Asociación Corea de Huntington Española (ACHE) durante unos años desde 2005. También he realizado marchas/footing para los portadores, familiares e investigadores, en los Congresos de la European Huntington Association (EHA) de Viena, Sofía, Bucarest y Blankenberge, Bélgica. He aprendido sobre la enfermedad de Huntington cuidando a mi querida esposa Marina desde el 2003 hasta su fallecimiento en el 2024.
Desde hace 20 años, cuido de mi esposa Carmen diagnosticada con la enfermedad de Huntington. Soy Licenciado en Ciencias de la Actividad Física y el Deporte y he sido jugador profesional de baloncesto durante 15 temporadas en España en la Liga ACB y comentarista deportivo en Canal Sur Televisión. En la actualidad, ejerzo como profesor de Educación Física en el colegio Huerta Santa Ana de Sevilla, España. He escrito el libro “Vivir con ella, un paseo por la vida”, además soy responsable del blog www.vivirconella.com y del canal de YouTube “Vivir con ella”, desde donde trato de dar visibilidad a diferentes aspectos de la convivencia con la enfermedad de Huntington. He colaborado en la fundación de la Asociación Andaluza de la Enfermedad de Huntington (AAEH). También he participado en distintas conferencias y charlas para compartir mi experiencia como cuidador, tanto a nivel nacional como internacional junto a organizaciones como la HDYO y la Asociación Europea de Huntington (EHA).
Tengo 62 años y soy la madre de Aída, quien a los 14 años empezó a desarrollar síntomas de la variante Juvenil de la EH. Descubrimos que la enfermedad estaba en la familia paterna de Aída cuando ella era apenas un bebé. Aída siempre fue consciente y estuvo al tanto de la evolución de la EH de su padre hasta que él falleció, cuando ella tenía 16 años. Como madre que asumió su cuidado y crianza en solitario, siempre he intentado que Aída llevase una vida normalizada dentro de sus circunstancias, estudiando, haciendo actividades extraescolares, haciendo deporte, acudiendo a eventos como el viaje de fin de curso con sus compañeros hace 1 año, … Ahora Aída tiene 24 años, y desde el año pasado tiene que utilizar silla de ruedas, necesitando apoyo para todas las actividades básicas de la vida diaria. Desde que el padre de Aida recibió su diagnóstico he estado siempre involucrada con el movimiento asociativo y actualmente formo parte de la junta directiva de la asociación Andaluza de la Enfermedad de Huntington (AAEH).
Tengo un grado en Terapia Ocupacional por la Universidad Complutense de Madrid, un Máster en Neurocontrol Motor y un título de Experto en Terapia de Mano por la Universidad Rey Juan Carlos. Llevo más de 15 años ejerciendo como profesional de la salud en el ámbito de la terapia ocupacional y ha desarrollado mi labor principalmente con pacientes con patología neurológica. Desde el año 2018 trabajo como terapeuta ocupacional para la Asociación Corea de Huntington Española.
Tengo 50 años y mi familia, por la rama paterna, está afectada por la Enfermedad de Huntington por lo que sé muy bien lo que significa convivir con ella. Mi padre falleció después de 15 años de sintomatología y mi hermana Maria José, tras lidiar con la enfermedad hasta una etapa muy avanzada, falleció en 2025.
Como posible portadora de la enfermedad, tomé la decisión de no hacerme la prueba hasta que mi hijo no cumpliera su mayoría de edad. Tras un largo proceso de preparación y acompañamiento emocional, 2024 ha sido el año en el que finalmente me he realizado el test genético y, afortunadamente, ni yo, ni mi hijo hemos heredado el gen.
He sido miembro activo del Colectivo Huntington de Cataluña desde hace más de 25 años y, actualmente, soy Vicepresidenta de la FEPAEH Federación Española de Personas Afectadas por la Enfermedad de Huntington y miembro de la Junta Directiva de la ACMAH Associació Catalana de Malalts de Huntington. Ambos cargos me permiten seguir trabajando en la defensa de los derechos de nuestras familias afectadas y en la promoción e impulso de servicios públicos de atención que cubran sus necesidades.
Soy fisioterapeuta, neurólogo e hijo de un paciente con la enfermedad de Huntington. Durante mi formación como residente en neurología tuve la oportunidad de aprender de profesionales referentes en la EH. Soy miembro de Enroll-HD y he participado como co-investigador en el ensayo TEMET-HD. Actualmente, estoy realizando el doctorado con el proyecto “Estudio de cohortes sobre la evolución de la EH en pacientes con disbiosis intestinal”. Un estudio que pretende determinar la influencia de la microbiota intestinal en la evolución de la EH.
He formado parte de la Asociación Búlgara de Huntington (ABH) desde 2014. Mi principal trabajo en la ABH está relacionado con la rehabilitación, la información y el asesoramiento de personas con enfermedades raras. Participo activamente en proyectos, iniciativas y campamentos de verano, así como en grupos de trabajo internacionales de fisioterapia organizados por la Red Europea de la Enfermedad de Huntington. Soy licenciada en la especialidad de “Rehabilitación” en la Universidad de Medicina de Sofía y me especialicé en “Balneología médica y rehabilitación”. Desde que soy licenciada, he trabajado con varias enfermedades raras como la enfermedad de Huntington, varios tipos de ataxia, el síndrome de Behçet, la enfermedad de Recklinghausen, la sarcoidosis, la fibrosis quística y la siringomielia. Estoy especializada en neurorrehabilitación, pero también preparo programas de recuperación según las necesidades individuales de los pacientes.
Tengo 37 años y he sido diagnosticada con la enfermedad de Huntington. Tras el shock del diagnóstico, me levanté rápidamente y decidí que podía llevar una vida normal, igual que la de las personas sanas. Heredé la enfermedad de mi madre, a quien cuidé. Hoy día, comparto mi experiencia y apoyo a otras familias afectadas dirigiendo la rama en Burgas de la Asociación Búlgara de Huntington.
Soy higienista dental licenciada con más de 40 años de experiencia, y actualmente trabajo en Mun-H-Center, un centro nacional de conocimiento orofacial para enfermedades raras. A lo largo de mi carrera, he tenido el privilegio de tratar a pacientes en distintas fases de la enfermedad de Huntington (EH), a algunos de los cuales he seguido durante más de 20 años. Esto me ha proporcionado una amplia experiencia en el trabajo y el tratamiento de personas con este diagnóstico complejo y difícil.
Mi pasión por la enfermedad de Huntington comenzó cuando conocí por primera vez a los pacientes en la clínica, y desde entonces me he comprometido profundamente a mejorar la vida de estas personas. Trabajo en estrecha colaboración con un dentista que tiene una gran experiencia en el tratamiento de la EH, y juntos proporcionamos la mejor atención posible a nuestros pacientes. También soy la presidenta de la Asociación Sueca de la Enfermedad de Huntington, donde he adquirido un conocimiento más profundo de los retos a los que se enfrentan los pacientes, los portadores del gen, las familias y los profesionales sanitarios a través de reuniones, campamentos familiares, grupos de apoyo y actos educativos.
Me dedico a concienciar sobre la enfermedad de Huntington y a garantizar que las personas que la padecen reciban los mejores cuidados y tratamientos posibles. A través de conferencias, trabajos escritos y esfuerzos educativos con colegas, comparto gustosamente mis conocimientos y experiencia. Creo que es importante entender que todo en el cuerpo humano está interconectado, y que cada parte afecta a las demás – algo que es particularmente importante cuando se trata a personas con enfermedades complejas como la EH.